Rysy

Rysy spojené s SLC36A2

solute carrier family 36 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC36A2 9 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary hydroxyproline	Vždy
High urine glycine levels	Vždy
Prolinuria	Vždy
Elevated blood glycine levels	Nezaznamenáno
High blood hydroxyproline levels	Nezaznamenáno
Hyperprolinemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Calcium oxalate nephrolithiasis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC36A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test