Merkmale

Mit SLC36A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 36 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit SLC36A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary hydroxyproline	Immer
High urine glycine levels	Immer
Prolinuria	Immer
Elevated blood glycine levels	Nicht erfasst
High blood hydroxyproline levels	Nicht erfasst
Hyperprolinemia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Calcium oxalate nephrolithiasis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC36A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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