Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin UNC93B1 yhdistetyt ominaisuudet

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Human Phenotype Ontology yhdistää UNC93B1-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of brainHyvin usein (80–99%)
CSF lymphocytic pleiocytosisHyvin usein (80–99%)
Disturbances of consciousnessHyvin usein (80–99%)
EEG abnormalityHyvin usein (80–99%)
Abnormal speech patternUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
HeadacheUsein (30–79%)
Loss of consciousnessUsein (30–79%)
Addictive alcohol useJoskus (5–29%)
ComaJoskus (5–29%)
Excessive daytime sleepinessJoskus (5–29%)
Focal aware seizureJoskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizureJoskus (5–29%)
Increased reflexesJoskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FeverUsein (30–79%)
Increased CSF protein concentrationUsein (30–79%)
Low blood sodium levelsUsein (30–79%)
Brain swellingJoskus (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentrationJoskus (5–29%)
Low glucose levels in cerebral spinal fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune functionJoskus (5–29%)
HSV encephalitisEi kirjattu
Susceptibility to herpesvirusEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood countUsein (30–79%)
Increased blood neutrophil countsUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)
ChillsJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nuchal rigidityUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nausea and vomitingUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Functional motor deficitJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure requiring assisted ventilationUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UNC93B1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test