Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin BRWD1 yhdistetyt ominaisuudet

bromodomain and WD repeat domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää BRWD1-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungsAina
Wet coughAina
Abnormal sputumUsein (30–79%)
Decreased nasal nitric oxideUsein (30–79%)
Neonatal respiratory distressUsein (30–79%)
Respiratory tract infectionUsein (30–79%)
LithoptysisJoskus (5–29%)
Obstructive lung diseaseJoskus (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungJoskus (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningJoskus (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusJoskus (5–29%)
WheezingJoskus (5–29%)
Respiratory failureHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of bodyUsein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyJoskus (5–29%)
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyHarvinainen (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumHarvinainen (1–4 %)
Absent spleenHarvinainen (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnHarvinainen (1–4 %)
Atrial situs ambiguousHarvinainen (1–4 %)
Double outlet right ventricleHarvinainen (1–4 %)
Multiple small spleensHarvinainen (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaHarvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteriesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent sperm flagellaAina
Irregularly shaped sperm tailAina
Male infertilityAina
Reduced progressive sperm motilityAina
Reduced sperm motilityAina
Short sperm flagellaAina
Abnormal sperm motilityUsein (30–79%)
Low sperm countUsein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemJoskus (5–29%)
Female infertilityJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic rhinitisAina
Recurrent sinus diseaseAina
Blockage of noseUsein (30–79%)
Chronic sinus diseaseUsein (30–79%)
Nasal polyposisUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle earUsein (30–79%)
Recurrent middle ear infectionUsein (30–79%)
Conductive deafnessJoskus (5–29%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHarvinainen (1–4 %)
VentriculomegalyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infectionsAina
Recurrent sinus and lung infectionsUsein (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rod-cone dystrophyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal systemJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BRWD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test