Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su BRWD1 susiję požymiai

bromodomain and WD repeat domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su BRWD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungsVisada
Wet coughVisada
Abnormal sputumDažnai (30–79%)
Decreased nasal nitric oxideDažnai (30–79%)
Neonatal respiratory distressDažnai (30–79%)
Respiratory tract infectionDažnai (30–79%)
LithoptysisKartais (5–29%)
Obstructive lung diseaseKartais (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungKartais (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningKartais (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusKartais (5–29%)
WheezingKartais (5–29%)
Respiratory failureRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
All organs on wrong side of bodyDažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of the heartKartais (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRetai (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumRetai (1–4 %)
Absent spleenRetai (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnRetai (1–4 %)
Atrial situs ambiguousRetai (1–4 %)
Double outlet right ventricleRetai (1–4 %)
Multiple small spleensRetai (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaRetai (1–4 %)
Transposition of the great arteriesRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent sperm flagellaVisada
Irregularly shaped sperm tailVisada
Male infertilityVisada
Reduced progressive sperm motilityVisada
Reduced sperm motilityVisada
Short sperm flagellaVisada
Abnormal sperm motilityDažnai (30–79%)
Low sperm countDažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemKartais (5–29%)
Female infertilityKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic rhinitisVisada
Recurrent sinus diseaseVisada
Blockage of noseDažnai (30–79%)
Chronic sinus diseaseDažnai (30–79%)
Nasal polyposisDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle earDažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRetai (1–4 %)
VentriculomegalyRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsVisada
Recurrent sinus and lung infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotationRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rod-cone dystrophyRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal systemKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BRWD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test