Tratto
Retinal dots
Yellow, white or grayish lesions in the retina that are well-defined/distinct, individual and mostly uniform in size.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal dots. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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