Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PNLIP

pancreatic lipase

Rezumat

Localizare citogenetică
10q25.3
Coordonate
Cromozomul 10: 116.545.931–116.567.855 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 21,9 kb
Proteină
465 de aminoacizi
Denumiri alternative
PL
Transcriptul MANE Select
ENST00000369221.2NM_000936.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PNLIP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PNLIP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PNLIP. PNLIP și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 116.056.893 și 117.056.892.Cromozomul 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbGFRA1: 116.056.925–116.276.803, catena inversăGFRA1CCDC172: 116.324.388–116.380.029, catena directăCCDC172PNLIPRP3: 116.427.847–116.477.964, catena directăPNLIPRP3PNLIP: 116.545.931–116.567.855, catena directăPNLIPPNLIPRP1: 116.590.385–116.609.175, catena directăPNLIPRP1PNLIPRP2: 116.620.953–116.645.143, catena directăPNLIPRP2SPMIP5: 116.662.208–116.670.312, catena inversăSPMIP5HSPA12A: 116.671.192–116.850.251, catena inversăHSPA12AENO4: 116.849.481–116.911.788, catena directăENO4SHTN1: 116.881.477–117.126.586, catena inversăSHTN1Diagrama genei PNLIP: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 116.545.931–116.545.958, 28 de bazeExon 2: 116.546.093–116.546.138, 46 de bazeExon 3: 116.547.294–116.547.448, 155 de bazeExon 4: 116.548.360–116.548.482, 123 de bazeExon 5: 116.551.098–116.551.232, 135 de bazeExon 6: 116.553.727–116.553.838, 112 de bazeExon 7: 116.555.178–116.555.297, 120 de bazeExon 8: 116.555.388–116.555.507, 120 de bazeExon 9: 116.556.000–116.556.118, 119 de bazeExon 10: 116.559.154–116.559.283, 130 de bazeExon 11: 116.560.416–116.560.524, 109 de bazeExon 12: 116.561.472–116.561.636, 165 de bazeExon 13: 116.567.735–116.567.855, 121 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 21,9 kb ai genei; 1.398 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PNLIP

1

poziție în PNLIP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,9 kb ai genei PNLIP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PNLIP: pancreatic lipase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pnlip

Vancouver

Dante Labs. Gena PNLIP: pancreatic lipase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pnlip

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu