Gen
IGF2R
insulin like growth factor 2 receptor
- HGNC 5467↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197081↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3482↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 159.969.082–160.111.504 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons over 142,4 kb
- Eiwit
- 2.491 aminozuren
- Ook bekend als
- CD222, MPRI, MPR1, CIMPR, M6P-R, CI-M6PR, CI-MPR, MPR300
- MANE Select-transcript
- ENST00000356956.6NM_000876.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/igf2r.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees IGF2R en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest IGF2R nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van IGF2R
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 14,1 kb van de 142,4 kb van het gen; 7.476 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van IGF2R
1
positie in IGF2R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 142,4 kb van IGF2R, inclusief intronen, en niet alleen de 14,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IGF2R
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IGF2R kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IGF2R-gen: insulin like growth factor 2 receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/igf2r
Dante Labs. IGF2R-gen: insulin like growth factor 2 receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/igf2r
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken