Gen
IGF2R
insulin like growth factor 2 receptor
- HGNC 5467↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197081↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3482↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 6: 159.969.082–160.111.504 (GRCh38)
- Exons
- 48 Exons über 142,4 kb
- Protein
- 2.491 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CD222, MPRI, MPR1, CIMPR, M6P-R, CI-M6PR, CI-MPR, MPR300
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000356956.6NM_000876.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von IGF2R
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 14,1 kb der 142,4 kb des Gens aus; 7.476 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IGF2R
1
Position in IGF2R, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 142,4 kb von IGF2R, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,1 kb Exons.
Mit IGF2R verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IGF2R verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IGF2R-Gen: insulin like growth factor 2 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/igf2r
Dante Labs. IGF2R-Gen: insulin like growth factor 2 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/igf2r
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