Znak

Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Klinický název: Dysplastic sacrum

A developmental defect of the sacrum characterized by partial or disordered development of the sacrum in which portions of the sacrum, which normally is formed by fusion of five sacral vertebrae S1-S5, fail to form or fail to form normally.

HPO HP:0008455

Také nazýváno: Partial sacral agenesis, Sacral dysgenesis
Tělesný systém: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Absence of some of the sacral and coccygeal bones, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

2 genů spojených s Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absence of some of the sacral and coccygeal bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
ZFXzinc finger protein X-linked	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PAM16presequence translocase associated motor 16	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal sacrum morphology

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.