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Rasgos
Rasgos asociados a RIGI
RNA sensor RIG-I
El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a RIGI, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aortic valve calcification | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of aortic valve | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Siempre |
| Psoriasiform lesion | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint subluxation | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of small bones of fingers | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RIGI y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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