Požymiai

Su RIGI susiję požymiai

RNA sensor RIG-I

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 9 požymių su RIGI, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic valve calcification	Dažnai (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperkeratosis	Visada
Psoriasiform lesion	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint subluxation	Kartais (5–29%)
Osteopenia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of small bones of fingers	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RIGI susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test