Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RIGI

RNA sensor RIG-I

Human Phenotype Ontology knytter 9 kjennetegn til RIGI, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic valve calcification	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperkeratosis	Alltid
Psoriasiform lesion	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint subluxation	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of small bones of fingers	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RIGI og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test