Warianty
Warianty PMS2
Przewidywany skutek: Synonymous. Jedyny wariant PMS2 spośród 166 z podstroną tutaj. Jego podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|
| c.825A>G | Ekson 8 | 5 995 612 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |