Varianten
PMS2-varianten
Voorspeld effect: Synoniem. De enige PMS2-variant van de 166 met een pagina hier. De pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.825A>G | Exon 8 | 5.995.612 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |