Variantes
Variantes de PMS2
Efeito previsto: Sinónimo. A única variante de PMS2 entre as 166 com página aqui. A sua página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.825A>G | Exão 8 | 5 995 612 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |