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Rasgos
Rasgos asociados a ITPA
inosine triphosphatase
El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a ITPA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Brain degeneration | No registrado |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
| Delayed CNS myelination | No registrado |
| Encephalopathy | No registrado |
| High pitched voice | No registrado |
| Irritability | No registrado |
| Limb tremor | No registrado |
| Repeated seizures without recovery between them | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration | Siempre |
| Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Severely decreased muscle tone | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ITPA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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