Egenskaber

Egenskaber knyttet til ITPA

inosine triphosphatase

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til ITPA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Brain degeneration	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Delayed CNS myelination	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
High pitched voice	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Limb tremor	Ikke registreret
Repeated seizures without recovery between them	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration	Altid
Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ITPA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test