Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ITPA

inosine triphosphatase

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til ITPA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Brain degeneration	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Delayed CNS myelination	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
High pitched voice	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Limb tremor	Ikke registrert
Repeated seizures without recovery between them	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration	Alltid
Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ITPA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test