Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till ITPA
inosine triphosphatase
Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till ITPA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Epilepsy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Brain degeneration | Inte registrerat |
| Degeneration of cerebrum | Inte registrerat |
| Delayed CNS myelination | Inte registrerat |
| Encephalopathy | Inte registrerat |
| High pitched voice | Inte registrerat |
| Irritability | Inte registrerat |
| Limb tremor | Inte registrerat |
| Repeated seizures without recovery between them | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration | Alltid |
| Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Severely decreased muscle tone | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ITPA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor