Cechy

Cechy powiązane z ITPA

inosine triphosphatase

Human Phenotype Ontology łączy z ITPA 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Brain degeneration	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Delayed CNS myelination	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
High pitched voice	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Limb tremor	Nie odnotowano
Repeated seizures without recovery between them	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated erythrocyte inosine triphosphate concentration	Zawsze
Reduced erythrocyte inosine triphosphatase activity	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ITPA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test