Variante
MECP2 K147E
NM_001110792.2(MECP2):c.439A>G (p.Lys147Glu)
- p.Lys147Glu
- p.K147E
- rs61748391
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 26. Oktober 2021
- Expertengremium
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zusammenfassung
K147E ist eine Missense-Variante in MECP2: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für Rett Syndrome ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Rett SyndromeClinVar VCV000143564 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 26. Oktober 2021 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in MECP2
K147E liegt in Exon 3 der 3 des MANE-Select-Transkripts NM_001110792.2 von MECP2.
Molekulare Details
| Gen | MECP2 |
|---|---|
| Transkript | NM_001110792.2MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.439A>G |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Lys147Glup.K147E |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chrX:154031425 T>C |
| Position (GRCh37) | chrX:153296876 T>C |
| dbSNP-ID | rs61748391 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000143564 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 153296 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA270401 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_001110792.2(MECP2):c.439A>G (p.Lys147Glu) |
MECP2 K147E in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen K147E unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders | Rett Syndrome | X-chromosomal-dominant |
Weitere Varianten in MECP2
- A143DPathogen3 Sterne von 4
- A291VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.1A>TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.62+1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.62+2T>GPathogen3 Sterne von 4
- c.408G>TPathogen3 Sterne von 4
- c.414-3C>GPathogen3 Sterne von 4
- D163GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- D168GPathogen3 Sterne von 4
- F169IWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). MECP2 K147E (c.439A>G, rs61748391) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/mecp2/variants/k147e
Dante Labs. MECP2 K147E (c.439A>G, rs61748391) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/mecp2/variants/k147e
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