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Traits
Traits linked to HAND2
heart and neural crest derivatives expressed 2
The Human Phenotype Ontology links 13 traits to HAND2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Sehr häufig (80–99 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Häufig (30–79 %) |
| Cardiac failure | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| EMG abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Häufig (30–79 %) |
| Orthopnea | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fluid retention | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HAND2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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