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Traits
Traits linked to HAND2
heart and neural crest derivatives expressed 2
The Human Phenotype Ontology links 13 traits to HAND2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Molto spesso (80–99%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Spesso (30–79%) |
| Cardiac failure | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| EMG abnormality | A volte (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Orthopnea | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HAND2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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