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Merkmale
Mit EMP2 verknüpfte Merkmale
epithelial membrane protein 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit EMP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Minimal change glomerulonephritis | Immer |
| Nephrotic syndrome | Immer |
| Chronic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Häufig (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Manchmal (5–29 %) |
| Steroid-resistant nephrotic syndrome | Manchmal (5–29 %) |
| Podocyte foot process effacement | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High urine protein levels | Immer |
| Fluid retention | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fever | Manchmal (5–29 %) |
| Foamy urine | Manchmal (5–29 %) |
| Low albumin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Headache | Manchmal (5–29 %) |
| Irritability | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the nervous system | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal pain | Manchmal (5–29 %) |
| Peritonitis | Selten (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Periorbital edema | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Respiratory tract infection | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EMP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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