Merkmale

Mit DEGS1 verknüpfte Merkmale

delta 4-desaturase, sphingolipid 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit DEGS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Abnormal motor nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Selten (1–4 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nicht erfasst
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Severe global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Progressive spasticity	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DEGS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen