Egenskaber

Egenskaber knyttet til DEGS1

delta 4-desaturase, sphingolipid 1

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til DEGS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Abnormal motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Sjældent (1–4%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sjældent (1–4%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ikke registreret
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Severe global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Progressive spasticity	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DEGS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test