Tratti

Tratti collegati a DEGS1

delta 4-desaturase, sphingolipid 1

La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a DEGS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal motor nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Raramente (1–4%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Non registrato
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato
Severe global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Progressive spasticity	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DEGS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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