Cechy

Cechy powiązane z DEGS1

delta 4-desaturase, sphingolipid 1

Human Phenotype Ontology łączy z DEGS1 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal motor nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Rzadko (1–4%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nie odnotowano
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Severe global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Progressive spasticity	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DEGS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test