Rysy

Rysy spojené s DEGS1

delta 4-desaturase, sphingolipid 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DEGS1 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Abnormal motor nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Vzácně (1–4 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nezaznamenáno
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno
Severe global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Progressive spasticity	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DEGS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test