Merkmale

Mit ATP9A verknüpfte Merkmale

ATPase phospholipid transporting 9A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit ATP9A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Aggressive behavior	Immer
Attention deficit	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Incoordination	Immer
Motor delay	Immer
Poor fine motor coordination	Immer
Receptive language delay	Immer
Repetitive movements	Immer
Short attention span	Immer
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Emotional discomfort	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smooth philtrum	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased knee jerk reflex	Häufig (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Nausea and vomiting	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATP9A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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