Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til ATP9A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent speech developmentAltid
Aggressive behaviorAltid
Attention deficitAltid
Delayed speech and language developmentAltid
IncoordinationAltid
Motor delayAltid
Poor fine motor coordinationAltid
Receptive language delayAltid
Repetitive movementsAltid
Short attention spanAltid
Difficulty sleepingMeget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
DepressionOfte (30–79 %)
Emotional discomfortOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Intellectual disability, mildOfte (30–79 %)
Intellectual disability, severeOfte (30–79 %)
More active than typicalOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Smooth philtrumAltid
Thin red part of the upper lipAltid
Development of small head that was not present at birthOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased knee jerk reflexOfte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toesOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxAltid
Nausea and vomitingAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
Muscle weaknessAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid
Growth delay as childrenAltid

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Secundum atrial septal defectOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cross-eyedOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP9A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test