Tratti

Tratti collegati a ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a ATP9A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Attention deficit	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Incoordination	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor fine motor coordination	Sempre
Receptive language delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Short attention span	Sempre
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Emotional discomfort	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Smooth philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased knee jerk reflex	Spesso (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Nausea and vomiting	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP9A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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