Variant
PALB2 C396Lfs*5
NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5)
- p.Cys396LeufsTer5
- p.C396Lfs*5
- rs1555461413
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 13. december 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
C396Lfs*5 er en frameshift-variant i PALB2: Den tilføjer eller fjerner DNA-bogstaver på en måde, der forskyder læsningen af genets øvrige kode. ClinVar klassificerer den som patogen for Hereditary breast cancer (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000402291 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 13. december 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i PALB2
C396Lfs*5 ligger i exon 4 af de 13 i PALB2s MANE Select-transkript, NM_024675.4.
Molekylære detaljer
| Gen | PALB2 |
|---|---|
| Transkript | NM_024675.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1186dup |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Cys396LeufsTer5p.C396Lfs*5 |
| Forventet konsekvens | Frameshiftframeshift_variant (åbnes i en ny fane)frameshift_truncation (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr16:23635359 C>CA |
| Position (GRCh37) | chr16:23646680 C>CA |
| dbSNP-ID | rs1555461413 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000402291 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 389274 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16609599 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396fs) |
PALB2 C396Lfs*5 i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter C396Lfs*5 blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosomal dominant |
Andre varianter i PALB2
- A842Sfs*7Patogen3 stjerner ud af 4
- c.108+1_108+2insCSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.2559C>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.3350+4A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.3549C>APatogen3 stjerner ud af 4
- E3XPatogen3 stjerner ud af 4
- E178Nfs*15Patogen3 stjerner ud af 4
- G1121Vfs*3Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- L531Cfs*30Patogen3 stjerner ud af 4
- N280Tfs*8Patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Dante Labs. PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger