Egenskaber

Egenskaber knyttet til VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til VWA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor axonal neuropathy	Altid
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Impaired touch sensation	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tongue twitching	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VWA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test