Cechy

Cechy powiązane z VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z VWA1 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor axonal neuropathy	Zawsze
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Impaired touch sensation	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tongue twitching	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VWA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test