Tratti

Tratti collegati a VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a VWA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor axonal neuropathy	Sempre
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Impaired touch sensation	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tongue twitching	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VWA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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