Merkmale

Mit VWA1 verknüpfte Merkmale

von Willebrand factor A domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit VWA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor axonal neuropathy	Immer
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Impaired touch sensation	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VWA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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