Varianty
Varianty genu TP53
Předpokládaný účinek: Místo nebo oblast sestřihu. 19 z 162 variant genu TP53 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.-29+1G>T | Intron 1 | 7 687 376 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.97-1G>A | Intron 3 | 7 676 273 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.375+5G>A | Intron 4 | 7 675 989 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.919+1G>A | Intron 8 | 7 673 700 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.993+1del | Intron 9 | 7 673 533 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.97-11C>G | Intron 3 | 7 676 283 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.375G>A | Exon 4 | 7 675 994 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.376-2A>T | Intron 4 | 7 675 238 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.559+1G>A | Intron 5 | 7 675 052 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.560-2A>C | Intron 5 | 7 674 973 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.672+1G>T | Intron 6 | 7 674 858 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.672+2T>G | Intron 6 | 7 674 857 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.672G>A | Exon 6 | 7 674 859 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.782+1G>T | Intron 7 | 7 674 180 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.783-1G>A | Intron 7 | 7 673 838 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | Intron 8 | 7 673 700 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.993+1G>A | Intron 9 | 7 673 534 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.993G>A | Exon 9 | 7 673 535 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.994-2A>G | Intron 9 | 7 670 717 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |