Varianta
TP53 C238F
NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe)
- p.Cys238Phe
- p.C238F
- rs730882005
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 4. června 2024
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Údaje naposledy změněny 17. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
C238F je missense varianta v genu TP53: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro Li-Fraumeni Syndrome (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000376574 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 4. června 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která C238F splňuje na základě předpokládaného účinku v TP53, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Opírá se o |
|---|---|---|
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | ClinVar: Patogenní/pravděpodobně patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
Pouze podle těchto kritérií: význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Umístění v TP53
C238F se nachází v exonu 7 z 11 v transkriptu MANE Select genu TP53, NM_000546.6.
Molekulární podrobnosti
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.713G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys238Phep.C238F |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr17:7674250 C>A |
| Pozice (GRCh37) | chr17:7577568 C>A |
| ID dbSNP | rs730882005 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000376574 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 363453 |
| ID v registru alel ClinGen | CA16603000 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.713G>T (p.Cys238Phe) |
TP53 C238F v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C238F mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autozomálně dominantní |
Další varianty v TP53
- A138PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A138VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A161_Y163delinsDPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A347DPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.-29+1G>TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.97-1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.375+5G>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.919+1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.993+1delPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C124XPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-17-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-17).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.17-8666dff2, ze dne 17. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (17. října 2026). TP53 C238F (c.713G>T, rs730882005) (verze 2026.10.17-8666dff2). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f
Dante Labs. TP53 C238F (c.713G>T, rs730882005) [Internet]. Verze 2026.10.17-8666dff2. 17. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c238f
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů