Varianta

TP53 V197M

NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)

Také známé jako

p.Val197Met
p.V197M
rs786204041

Klasifikace ClinVar: Pravděpodobně patogenní
Stav hodnocení: 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
Naposledy hodnoceno: 5. prosince 2025
Odborný panel: ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen

Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-19 · vydání dat Dante Labs 2026.10.21-777c9289Údaje naposledy změněny 21. října 2026

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v197m.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Otevřít JSON

Shrnutí

V197M je missense varianta v genu TP53: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Li-Fraumeni Syndrome (Posouzeno odborným panelem).

Klasifikace ClinVar

Stav	Klasifikace	Stav hodnocení	Odeslání	Naposledy hodnoceno
Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000188060 (otevře se na nové kartě)	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem	1 odeslání	5. prosince 2025

Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-19. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.

Kritéria ACMG/AMP

Kritéria ACMG/AMP, která V197M splňuje, podle jeho předpokládaného účinku v TP53, databázích gnomAD a ClinVar.

Kritérium	Síla	Body	Opírá se o
PM2Chybí nebo je velmi vzácná v populačních databázích	Podpůrná	+1	Nenalezeno v gnomAD exomy, gnomAD genomy
PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní	Podpůrná	Nezapočítává se	ClinVar: Pravděpodobně patogenní (Posouzeno odborným panelem)

Pouze podle těchto kritérií: +1 bod, význam nejistý.

Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.

Klasifikace od odborných panelů ClinGen

Jak odborné panely ClinGen klasifikovaly V197M, s využitím kritérií ACMG/AMP a vlastních pravidel pro gen a důkazy.

Onemocnění	Odborný panel	Klasifikace	Uplatněná kritéria	Schváleno
Li-Fraumeni syndromeClinGen Evidence Repository (otevře se na nové kartě)	TP53 VCEP	Pravděpodobně patogenní	PM2 (Podpůrná), PS4 (Podpůrná), PS3 (Střední), PM1 (Podpůrná) a PP4 (Podpůrná)	5. prosince 2025

Převzato tak, jak je zveřejněno v ClinGen Evidence Repository. Klasifikace odborných panelů jsou uvedeny odděleně od výše uvedených kritérií a tato kritéria nemění.

Četnost v populaci

Jak často se V197M vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.

Datová sada	Frekvence alely	Počet alel	Homozygoti	Nejčastější v
gnomAD exomy	Nenalezeno	0 z 0	0
gnomAD genomy	Nenalezeno	0 z 0	0

Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.

V197M v prohlížeči gnomAD (otevře se na nové kartě)

Umístění v TP53

V197M se nachází v exonu 6 z 11 v transkriptu MANE Select genu TP53, NM_000546.6.

Varianty genu TP53 v exonu 6 →Schéma genu TP53 →

Molekulární podrobnosti

Gen	TP53
Transkript	NM_000546.6MANE Select
Změna kódující DNA (HGVS c.)	c.589G>A
Změna proteinu (HGVS p.)	p.Val197Metp.V197M
Předpokládaný důsledek	Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě)
Předpokládaný dopad	Střední
Pozice (GRCh38)	chr17:7674942 C>T
Pozice (GRCh37)	chr17:7578260 C>T
ID dbSNP	rs786204041 (otevře se na nové kartě)
ID variace ClinVar	VCV000188060 (otevře se na nové kartě)
ID alely v ClinVar	186277
ID v registru alel ClinGen	CA000285 (otevře se na nové kartě)
Název v ClinVar	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)

TP53 V197M v jiných databázích

Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)

Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují V197M mezi variantami, které zkoumají.

Zpráva	Stavy	Dědičnost
Li-Fraumeni Syndrome	Li-Fraumeni Syndrome	Autozomálně dominantní

Všechny varianty TP53

Omezení

Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.

Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.

Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.

Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.

Zdroje a poděkování

Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-21-c4908f54).
Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-21).
Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.21-777c9289, ze dne 21. října 2026.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (21. října 2026). TP53 V197M (c.589G>A, rs786204041) (verze 2026.10.21-777c9289). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v197m

Vancouver

Dante Labs. TP53 V197M (c.589G>A, rs786204041) [Internet]. Verze 2026.10.21-777c9289. 21. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/v197m

Stáhnout citaciRIS BibTeX CSL-JSON

Přečtěte si celý svůj genom

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Prozkoumejte Genome Test