Variante
PALB2 C396Lfs*5
NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5)
- p.Cys396LeufsTer5
- p.C396Lfs*5
- rs1555461413
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 13. Dezember 2025
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.19-9814e911Fakten zuletzt geändert am 19. Oktober 2026
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C396Lfs*5 ist eine Frameshift-Variante in PALB2: Dabei werden DNA-Bausteine hinzugefügt oder entfernt, wodurch sich das Leseraster des restlichen Gencodes verschiebt. ClinVar stuft sie als pathogen für Hereditary breast cancer ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000402291 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 13. Dezember 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Die ACMG/AMP-Kriterien, die C396Lfs*5 erfüllt, basierend auf der vorhergesagten Wirkung in PALB2, gnomAD und ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Punkte | Stützt sich auf |
|---|---|---|---|
| PVS1Null-Variante, bei der Funktionsverlust Krankheit verursacht | Sehr stark | +8 | frameshift_variant an NM_024675.4Voraussichtlich nonsense-vermittelter mRNA-AbbauEs wurde nicht geprüft, ob Funktionsverlust in diesem Gen eine Erkrankung verursacht |
| PM2In Populationsdatenbanken fehlend oder sehr selten | Unterstützend | +1 | In gnomAD-Exome, gnomAD-Genome nicht beobachtet |
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | Nicht gezählt | ClinVar: Pathogen (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche) |
Allein anhand dieser Kriterien: +9 Punkte, wahrscheinlich pathogen.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, computergestützte oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Populationshäufigkeit
Wie oft C396Lfs*5 bei den Menschen vorkommt, deren Exome und Genome gnomAD 4.1 zusammenführt.
| Datensatz | Allelfrequenz | Allelanzahl | Homozygote | Am häufigsten in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-Exome | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 | |
| gnomAD-Genome | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 |
Werte aus gnomAD 4.1, so wie gnomAD sie veröffentlicht. Gruppen sind genetische Abstammungsgruppen, wie gnomAD sie ableitet. Sie beschreiben die Variante in den Populationen von gnomAD, nicht das Ergebnis einer bestimmten Person.
Lage in PALB2
C396Lfs*5 liegt in Exon 4 der 13 des MANE-Select-Transkripts NM_024675.4 von PALB2.
Molekulare Details
| Gen | PALB2 |
|---|---|
| Transkript | NM_024675.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1186dup |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Cys396LeufsTer5p.C396Lfs*5 |
| Vorhergesagte Folge | Frameshiftframeshift_variant (öffnet in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr16:23635359 C>CA |
| Position (GRCh37) | chr16:23646680 C>CA |
| dbSNP-ID | rs1555461413 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000402291 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 389274 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16609599 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396fs) |
PALB2 C396Lfs*5 in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen C396Lfs*5 unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in PALB2
- A842Sfs*7Pathogen3 Sterne von 4
- c.108+1_108+2insCWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.2559C>TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.3350+4A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.3549C>APathogen3 Sterne von 4
- E3XPathogen3 Sterne von 4
- E178Nfs*15Pathogen3 Sterne von 4
- G1121Vfs*3Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- L531Cfs*30Pathogen3 Sterne von 4
- N280Tfs*8Pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.19-9814e911 vom 19. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (19. Oktober 2026). PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 21. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Dante Labs. PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19. Oktober 2026 [abgerufen am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
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