Wariant
PALB2 C396Lfs*5
NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5)
- p.Cys396LeufsTer5
- p.C396Lfs*5
- rs1555461413
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 13 grudnia 2025
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
C396Lfs*5 to wariant frameshift w genie PALB2: dodaje lub usuwa litery DNA w taki sposób, że przesuwa się odczyt pozostałej części kodu genu. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Hereditary breast cancer (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000402291 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 13 grudnia 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie PALB2
C396Lfs*5 znajduje się w eksonie 4 spośród 13 w transkrypcie MANE Select genu PALB2, NM_024675.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | PALB2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_024675.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1186dup |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys396LeufsTer5p.C396Lfs*5 |
| Przewidywany skutek | Przesunięcie ramki odczytuframeshift_variant (otworzy się w nowej karcie)frameshift_truncation (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr16:23635359 C>CA |
| Pozycja (GRCh37) | chr16:23646680 C>CA |
| dbSNP ID | rs1555461413 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000402291 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 389274 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA16609599 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396fs) |
PALB2 C396Lfs*5 w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C396Lfs*5 wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w PALB2
- A842Sfs*7Patogenny3 gwiazdek z 4
- c.108+1_108+2insCPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.2559C>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.3350+4A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.3549C>APatogenny3 gwiazdek z 4
- E3XPatogenny3 gwiazdek z 4
- E178Nfs*15Patogenny3 gwiazdek z 4
- G1121Vfs*3Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L531Cfs*30Patogenny3 gwiazdek z 4
- N280Tfs*8Patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Dante Labs. PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni