Variante
PALB2 C396Lfs*5
NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5)
- p.Cys396LeufsTer5
- p.C396Lfs*5
- rs1555461413
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 13 dicembre 2025
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
C396Lfs*5 è una variante frameshift in PALB2: aggiunge o rimuove lettere del DNA in modo da alterare la lettura del resto del codice del gene. ClinVar la classifica come patogena per Hereditary breast cancer (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000402291 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 13 dicembre 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in PALB2
C396Lfs*5 si trova nell'esone 4 dei 13 della trascrizione MANE Select di PALB2, NM_024675.4.
Dettagli molecolari
| Gene | PALB2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_024675.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1186dup |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Cys396LeufsTer5p.C396Lfs*5 |
| Conseguenza prevista | Frameshiftframeshift_variant (si apre in una nuova scheda)frameshift_truncation (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr16:23635359 C>CA |
| Posizione (GRCh37) | chr16:23646680 C>CA |
| ID dbSNP | rs1555461413 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000402291 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 389274 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA16609599 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396fs) |
PALB2 C396Lfs*5 in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C396Lfs*5 tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosomica dominante |
Altre varianti in PALB2
- A842Sfs*7Patogena3 stelle su 4
- c.108+1_108+2insCProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.2559C>TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.3350+4A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.3549C>APatogena3 stelle su 4
- E3XPatogena3 stelle su 4
- E178Nfs*15Patogena3 stelle su 4
- G1121Vfs*3Probabilmente patogena3 stelle su 4
- L531Cfs*30Patogena3 stelle su 4
- N280Tfs*8Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
Dante Labs. PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5
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