Varyantlar

BRCA2 varyantları

Öngörülen etki: Synonymous. Burada sayfası bulunan, toplam 2.965 BRCA2 varyantından yalnızca biri. Sayfası, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

Tümü2.965
Frameshift1.940
Nonsense (stop gained)804
Splice site or region133
Start lost3
In-frame insertion or deletion3
Missense81
Synonymous1

Varyant	Ekzon veya intron	Konum (GRCh38)	ClinVar sınıflandırması	İnceleme durumu
c.9057A>G	Ekzon 23	32.379.853	Muhtemelen patojenik	4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok