Egenskaper

Egenskaper kopplade till RPS7

ribosomal protein S7

Human Phenotype Ontology kopplar 62 egenskaper till RPS7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RPS7

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased mean corpuscular volume	Alltid
Macrocytic anemia	Alltid
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Mycket ofta (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Ofta (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofta (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)
Normochromic anemia	Ibland (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Sällan (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Sällan (1–4%)
Low blood neutrophil count	Sällan (1–4%)
Low platelet count	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the head	Ofta (30–79 %)
Cleft lip	Ibland (5–29 %)
Cleft soft palate	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Webbed neck	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Sällan (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sällan (1–4%)
Eye folds	Sällan (1–4%)
Little lower jaw	Sällan (1–4%)
Low frontal hairline	Sällan (1–4%)
Wide nasal bridge	Sällan (1–4%)
Full upper lip	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the thenar eminence	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Ibland (5–29 %)
Absent thumb	Ibland (5–29 %)
Finger-like thumb	Ibland (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Ibland (5–29 %)
Short thumb	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Radial artery aplasia	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye at birth	Sällan (1–4%)
Cross-eyed	Sällan (1–4%)
Developmental glaucoma	Sällan (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sällan (1–4%)
Wide-set eyes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Absent kidney	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Sällan (1–4%)
Small ears	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Bone cell cancer	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adenocarcinoma of the colon	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paleness	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nonimmune hydrops fetalis	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RPS7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test