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Características
Características associadas a PLCG1
phospholipase C gamma 1
A Human Phenotype Ontology associa 14 características a PLCG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bleeding gums | Sempre |
| Bloody nose | Sempre |
| Ecchymosis | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Petechiae | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Sempre |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Sempre |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Sempre |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Sempre |
| Increased circulating interleukin 8 concentration | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inguinal lymphadenopathy | Sempre |
| Swollen lymph nodes in the neck | Sempre |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
| High ESR | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLCG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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