Varianti
Varianti MYH7
Le 125 varianti MYH7 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Esone 22 | 23.424.846 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D239N | c.715G>A | Esone 8 | 23.431.602 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D906G | c.2717A>G | Esone 23 | 23.424.112 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E894G | c.2681A>G | Esone 23 | 23.424.148 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E931del | c.2791_2793del | Esone 23 | 23.424.035 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E949K | c.2845G>A | Esone 23 | 23.423.984 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1356K | c.4066G>A | Esone 30 | 23.418.313 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1801K | c.5401G>A | Esone 37 | 23.415.153 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1914K | c.5740G>A | Esone 39 | 23.413.809 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G584R | c.1750G>C | Esone 16 | 23.427.723 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G716R | c.2146G>A | Esone 19 | 23.425.980 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G741R | c.2221G>C | Esone 20 | 23.425.760 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G741W | c.2221G>T | Esone 20 | 23.425.760 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1057S | c.3169G>A | Esone 25 | 23.422.256 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I263T | c.788T>C | Esone 9 | 23.431.426 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I457T | c.1370T>C | Esone 14 | 23.428.992 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I736T | c.2207T>C | Esone 20 | 23.425.774 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K847del | c.2539_2541del | Esone 22 | 23.424.906 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K847E | c.2539A>G | Esone 22 | 23.424.909 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K865E | c.2593A>G | Esone 22 | 23.424.855 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L908V | c.2722C>G | Esone 23 | 23.424.107 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P710H | c.2129C>A | Esone 19 | 23.425.997 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P838L | c.2513C>T | Esone 22 | 23.424.935 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R143Q | c.428G>A | Esone 5 | 23.432.713 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R143W | c.427C>T | Esone 5 | 23.432.714 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R369Q | c.1106G>A | Esone 12 | 23.429.807 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R403Q | c.1208G>A | Esone 13 | 23.429.278 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R403W | c.1207C>T | Esone 13 | 23.429.279 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R453C | c.1357C>T | Esone 14 | 23.429.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R453H | c.1358G>A | Esone 14 | 23.429.004 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R453S | c.1357C>A | Esone 14 | 23.429.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R663H | c.1988G>A | Esone 18 | 23.426.833 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R719Q | c.2156G>A | Esone 19 | 23.425.970 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R719W | c.2155C>T | Esone 19 | 23.425.971 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R723C | c.2167C>T | Esone 20 | 23.425.814 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R723G | c.2167C>G | Esone 20 | 23.425.814 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R869H | c.2606G>A | Esone 22 | 23.424.842 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R870C | c.2608C>T | Esone 22 | 23.424.840 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R870H | c.2609G>A | Esone 22 | 23.424.839 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R904C | c.2710C>T | Esone 23 | 23.424.119 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R904H | c.2711G>A | Esone 23 | 23.424.118 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1045L | c.3134G>T | Esone 25 | 23.422.291 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1053Q | c.3158G>A | Esone 25 | 23.422.267 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1193H | c.3578G>A | Esone 27 | 23.419.993 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1420W | c.4258C>T | Esone 31 | 23.417.598 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1712Q | c.5135G>A | Esone 35 | 23.415.651 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1712W | c.5134C>T | Esone 35 | 23.415.652 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S532P | c.1594T>C | Esone 16 | 23.427.879 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1377M | c.4130C>T | Esone 30 | 23.418.249 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V338M | c.1012G>A | Esone 12 | 23.429.901 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V440M | c.1318G>A | Esone 14 | 23.429.044 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y386C | c.1157A>G | Esone 13 | 23.429.329 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A199V | c.596C>T | Esone 7 | 23.431.804 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A355T | c.1063G>A | Esone 12 | 23.429.850 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A797T | c.2389G>A | Esone 21 | 23.425.316 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1379T | c.4135G>A | Esone 30 | 23.418.244 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.732+1G>A | Introne 8 | 23.431.584 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2221G>A | Esone 20 | 23.425.760 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2631G>C | Esone 22 | 23.424.817 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3973-2A>C | Introne 29 | 23.418.408 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.5655G>A | Esone 38 | 23.414.007 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D778E | c.2334C>G | Esone 21 | 23.425.371 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D928N | c.2782G>A | Esone 23 | 23.424.047 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E483K | c.1447G>A | Esone 15 | 23.428.631 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E497D | c.1491G>T | Esone 15 | 23.428.587 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E525K | c.1573G>A | Esone 15 | 23.428.505 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E846Q | c.2536G>C | Esone 22 | 23.424.912 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E848G | c.2543A>G | Esone 22 | 23.424.905 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E903K | c.2707G>A | Esone 23 | 23.424.122 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E924K | c.2770G>A | Esone 23 | 23.424.059 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E927K | c.2779G>A | Esone 23 | 23.424.050 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E930Q | c.2788G>C | Esone 23 | 23.424.041 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1116K | c.3346G>A | Esone 27 | 23.420.225 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1205K | c.3613G>A | Esone 27 | 23.419.958 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G256E | c.767G>A | Esone 9 | 23.431.447 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G407V | c.1220G>T | Esone 13 | 23.429.266 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G425R | c.1273G>A | Esone 14 | 23.429.089 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G584S | c.1750G>A | Esone 16 | 23.427.723 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G708A | c.2123G>C | Esone 19 | 23.426.003 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G768R | c.2302G>A | Esone 21 | 23.425.403 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H576R | c.1727A>G | Esone 16 | 23.427.746 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I201T | c.602T>C | Esone 7 | 23.431.798 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I702N | c.2105T>A | Esone 19 | 23.426.021 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K146N | c.438G>T | Esone 5 | 23.432.703 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K207Q | c.619A>C | Esone 7 | 23.431.781 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K657Q | c.1969A>C | Esone 18 | 23.426.852 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K865R | c.2594A>G | Esone 22 | 23.424.854 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K1729del | c.5186_5188del | Esone 36 | 23.415.475 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M493V | c.1477A>G | Esone 15 | 23.428.601 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M849T | c.2546T>C | Esone 22 | 23.424.902 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M852T | c.2555T>C | Esone 22 | 23.424.893 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| M877I | c.2631G>T | Esone 22 | 23.424.817 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N444S | c.1331A>G | Esone 14 | 23.429.031 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N479S | c.1436A>G | Esone 15 | 23.428.642 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N602S | c.1805A>G | Esone 16 | 23.427.668 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N696S | c.2087A>G | Esone 19 | 23.426.039 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q475K | c.1423C>A | Esone 15 | 23.428.655 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q882E | c.2644C>G | Esone 22 | 23.424.804 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R204H | c.611G>A | Esone 7 | 23.431.789 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R204L | c.611G>T | Esone 7 | 23.431.789 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |