Variantes
Variantes de LDLR
Efeito previsto: Sinónimo. 3 das 915 variantes de LDLR com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.1216C>AR385R | Exão 9 | 11 113 307 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.621C>TG186G | Exão 4 | 11 105 527 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1813C>T | Exão 12 | 11 116 966 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |