Variantes
Variantes de LDLR
Efecto previsto: Sinónima. 3 de las 915 variantes de LDLR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|
| c.1216C>AR385R | Exón 9 | 11.113.307 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.621C>TG186G | Exón 4 | 11.105.527 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.1813C>T | Exón 12 | 11.116.966 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |